Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutációk, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szélesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényleges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk birtokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.
Az elmúlt évtizedben a szülészet-nőgyógyászat számos részterületén következett be olyan fejlődés, mely az eddigi, sokszor több évtizedes alapon nyugvó tevékenységünk újragondolásához vezetett. Példa erre a prenatális diagnosztikában alkalmazott noninvazív tesztek berobbanása, vagy az intrauterin végezhető beavatkozások lehetősége, a molekuláris diagnosztika, majd terápiás eljárások megjelenése a nőgyógyászati onkológiában, de számos műtéti beavatkozás tekintetében a minimálinvazív technikák térhódítása is. Alább részterületenként foglaljuk össze azokat a jelentős változásokat és eredményeket, amelyekkel szakmánk az elmúlt évtizedben gazdagodott.
A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kórkép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosztizált.2 A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.3 A felsorolt szindrómák mindegyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tartozó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendelkező egyének esetében is igazolták.4 A kórkép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb körben dokumentált szindrómáknak.
Lehetséges, hogy az egyik szülőnktől több kromoszómát örököltünk, mint a másiktól, és mégis egészségesek vagyunk. A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja.
A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott betegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a betegség az adott személynél valóban kialakul-e.
Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt eredményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutatkozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.
A PLOS Medicine szerkesztői nemzetközileg ismert orvosokat és kutatókat kértek fel, hogy mondják el, mit tartanak az elmúlt év legjelentősebb eredményének, és milyen fejlődésben bíznak szakterületükön 2016-ban.
Az anyai vérből végzett, a magzati kromoszómaeltérések szűrésére alkalmas, nem invazív tesztek lényegesen pontosabbak a mindennapi gyakorlatban alkalmazott, biokémiai szérummarker szűrésen alapuló kombinált kockázatbecslésnél, így a NIPT tesztek bevezetésével az invazív prenatális mintavételek száma jelentősen csökkenhet. A NIPT teszteknek továbbra is a kiemelt jelentőségű ultrahangvizsgálatok mellett van szerepük. Elterjedésüket egyedül a viszonylag magas áruk (jellemzően 200 ezer Ft körül) korlátozza, ám a közeli jövőben a technológiai fejlődésnek köszönhetően az árak csökkenése várható.
Az autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) a leggyakoribb öröklött vesebaj. A terápiák célpontjai a renális, húgyúti és egyéb manifesztációk. Fontos a magas vérnyomás korai kimutatása és kezelése. A húgyúti fertőzések terápiájában a leghasznosabb antibiotikumok a fluorokinolonok. ADPKD-ben a vesekövesség és az intrakraniális aneurizma lényegesen gyakoribb, mint az általános népességben. Az ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlókat és a menopauzában adott ösztrogéneket az ADPKD-s betegek legfeljebb kis dózisban kaphatják. ADPKD nagy kockázata esetén a vese ultrahangvizsgálata a választandó szűrési módszer.
Nőgyógyászati és Szülészeti Továbbképző Szemle XVII. évf. 1. szám
OTSZ Online >> Nőgyógyászati és Szülészeti Továbbképző Szemle
2015-02-17
Csaknem húsz évvel ezelőtt számoltak be először arról, hogy a magzati DNS az anyai plazmából és szérumból is kimutatható.1 A magzati DNS-ről úgy tartják, hogy elsősorban a placentából származik, és a teljes sejtmentes anyai DNS 3−13%-át teszi ki. Az in vitro fertilisatióval fogant nők bevonásával lefolytatott vizsgálatok szerint a magzati DNS már a 7. terhességi héten kimutatható lehet az anyai szérumból, és a sejtmentes magzati (cf, cell-free fetal) DNS koncentrációja a terhesség előrehaladtával emelkedik, ugyanakkor a cfDNS a szülés után néhány órán belül eltűnik az anyai keringésből.2
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.